Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Diagnostické a terapeutické možnosti

Syndrom MayerRokitanskyKüsterHauser (MRKH) je jednou z vrozených vývojových vad reprodukčních orgánů ženy, jejímž hlavním rysem je ageneze dělohy a horních dvou třetin pochvy u žen s normálním ženským karyotypem 46,XX. Vaječníky těchto žen jsou však zcela funkční, v pubertě se rozvíjí normální ženské sekundární pohlavní znaky (včetně telarche a pubarche). Frekvence výskytu tohoto syndromu je přibližně 1:4500–5000 novorozenců ženského pohlaví. Z dnešního pohledu se jeví jako multifaktoriální vrozená vývojová vada vzniklá kombinací genetické predispozice a faktorů zevního prostředí. Většina případů se vyskytuje sporadicky, ale jsou k dispozici i publikace popisující rodinný výskyt. Zvyšující se dostupnost léčby neplodnosti žen s chybějící nebo nefunkční dělohou cestou náhradního (surogátního) těhotenství nebo pomocí transplantace dělohy v kombinaci s metodami asistované reprodukce, může v budoucnu umožnit biologické a genetické mateřství většímu počtu žen s agenezí dělohy. Díky tomu se očekává i rostoucí poptávku po prenatální diagnostice, včetně preimplantačního genetického testování embryí. Ambicí této monografie je předložit lékařům řady specializací – gynekologům, porodníkům, odborníkům v asistované reprodukci, sexuologům, psychologům, pediatrům, genetikům či endokrinologům – aktuální komplexní přehled celé problematiky související s touto vrozenou anomálií.